佝僂病，即維生素D缺乏性佝僂病（ricketsofvitaminDdeficiency），又叫骨軟化癥，是嬰兒時(shí)期常見的一種全身性疾病，主要是由于維生素D缺乏，導(dǎo)致鈣磷代謝障礙和骨樣組織鈣化障礙。初期表現(xiàn)以精神癥狀為主，如煩躁不安、易驚醒、多汗、枕禿等，嚴(yán)重者可引起骨骼畸形。維生素D不足導(dǎo)致的佝僂病，是一種慢性營養(yǎng)缺乏病，發(fā)病緩慢，影響生長(zhǎng)發(fā)育。多發(fā)生于3個(gè)月～2歲的小兒，家長(zhǎng)遇到應(yīng)及早采取措施預(yù)防佝僂病的發(fā)生。?，F(xiàn)于窮困地區(qū)，如非洲等地區(qū)。

概述

佝僂病是嬰兒時(shí)期常見的一種全身性疾病，主要是由于維生素D缺乏，導(dǎo)致鈣磷代謝障礙和骨樣組織鈣化障礙。初期表現(xiàn)以精神癥狀為主，如煩躁不安、易驚醒、多汗、枕禿等，嚴(yán)重者可引起骨骼畸形。

佝僂?。╮ickets）是嬰幼兒時(shí)期常見的慢性營養(yǎng)缺乏病，是因缺乏維生素D，導(dǎo)致鈣、磷代謝失常，而使骨骼鈣化不良所致。

在佝僂病中，維生素D缺乏性佝僂病 - vitamin?D?deficiency?rickets，即軟骨病，占總佝僂病95%以上，也常簡(jiǎn)稱為佝僂病。

佝僂病的主要特征為正在生長(zhǎng)的長(zhǎng)骨干骺端或骨組織礦化不全，或骨質(zhì)軟化癥，多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒。

活動(dòng)性病例在冬春季較多見。發(fā)病率北方較南方高，工業(yè)性城市較農(nóng)村高。

佝僂病很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視。一旦發(fā)生明顯癥狀時(shí)，機(jī)體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。

20世紀(jì)90年代后，中國嚴(yán)重佝僂病發(fā)病率已逐年降低，但輕、中度佝僂病發(fā)病率仍較高。

病因

佝僂病是由于維生素D缺乏引起，它們能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收，減少鈣、磷從尿中排出。并能促進(jìn)骨樣組織成熟，使血中鈣、磷向骨質(zhì)生長(zhǎng)部位沉著形成新骨。維生素D有內(nèi)源性與外源性兩種。內(nèi)源性的是靠日光中的紫外線照射皮膚，而后在體內(nèi)合成；外源性的來自食物，如魚、肝、蛋、乳類等含有維生素D3。另外，植物中的麥角固醇經(jīng)紫外線照射后，形成維生素D2。引起佝僂病的主要原因列舉如下：

1、日照不足

皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇需經(jīng)波長(zhǎng)為296-310nm的紫外線照射始能轉(zhuǎn)化為維生素D?3，因紫外線不能通過玻璃窗，故嬰幼兒缺乏戶外活動(dòng)即導(dǎo)致內(nèi)源性維生素D生成不足；大城市中高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃亦會(huì)吸收部分紫外線；冬季日照短、紫外線較弱，容易造成維生素D缺乏。

2、攝入不足

天然食物中含維生素D較少，不能滿足需要；乳類含出生素D量甚少，雖然人乳中鈣磷比例適宜 - 2：1，有利于鈣的吸收，但母乳喂養(yǎng)兒若缺少戶外活動(dòng)，或不及時(shí)補(bǔ)充魚肝油、蛋晃、肝泥等富含維生素D的輔食，亦易患佝僂病。

3、生長(zhǎng)過速

早產(chǎn)或雙胎嬰兒體內(nèi)貯存的維生素D不足，且出生后生長(zhǎng)速度快，需要維生素D多，易發(fā)生維生素D乏性佝僂病。生長(zhǎng)遲緩的嬰兒發(fā)生佝壓病者較少。

4、疾病因素

多數(shù)胃腸道或肝膽疾病會(huì)影響維生素D的吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等；嚴(yán)重肝、腎損害亦可致維生素D羥化障礙、生成量不足而引起佝僂病。

5、藥物影響

長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥等可提高肝細(xì)胞微粒體氧化酶系統(tǒng)的活性，使維生素D和25 - OHD加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物；糖皮質(zhì)激素會(huì)對(duì)抗維生素D轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用。

發(fā)病機(jī)理

由于鈣是維持神經(jīng)、肌肉正常功能所必需的元素。但當(dāng)維生素Ｄ缺乏時(shí)，腸道吸收鈣、磷減少，血鈣、血磷水平降低。血鈣降低，刺激甲狀旁腺分泌增加，從而加速舊骨溶解，釋放骨鈣入血，以維持血鈣接近正常水平。但因甲狀旁腺素抑制腎小管對(duì)磷的重吸收、尿磷排出增加，使血磷降低，導(dǎo)致鈣磷乘積降低（正常值>40），骨樣組織鈣化不良，成骨細(xì)胞代償性增生，局部骨樣組織堆積，堿性磷酸酶增多，從而形成骨骼病變和一系列癥狀、體征及血液生化改變。

癥狀

佝僂病患兒表現(xiàn)有以下癥狀：

精神神經(jīng)癥狀

多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關(guān)，由于汗液剌激，患兒經(jīng)常摩擦枕部，形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)。

骨髂表現(xiàn)

1、頭部

- 1顱骨軟化：為佝僂病的早期表現(xiàn)，多見于3～6月嬰兒。

- 2頭顱畸形：“方顱”、?“鞍狀頭”或“十字頭”

- 3前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。

- 4出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊。嚴(yán)重者牙齒排列不齊，釉質(zhì)發(fā)育不良。

2、胸部

- 1肋骨患珠。

- 2胸廓畸形：雞胸，漏斗胸。

3、四肢及脊柱

- 1腕、踝部膨大，形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。

- 2?下肢畸形“O”形腿 - 膝內(nèi)翻，或“X”形?腿 - 膝外翻。

- 3脊柱彎曲：可有脊柱側(cè)彎或后凸畸形，嚴(yán)重者也可見骨盆畸形 - 髖外翻，女性嚴(yán)重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產(chǎn)。

其它表現(xiàn)

抬頭、坐、站、行走都較晚，關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后，貧血。

臨床分期

佝僂病臨床分為四期：初期、激期、恢復(fù)期、后遺癥期。

初期

多自3個(gè)月左右開始發(fā)病。早期常有非特異的神經(jīng)精神癥狀如夜驚、多汗、煩躁不安等。枕禿也較常見。同時(shí)可有輕度的骨骼改變體征。X線片可無異?；蛞娕R時(shí)鈣化帶模糊變薄、干骺端稍增寬。血生化改變輕微，血鈣、血磷正?；蛏缘?，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。

激期

常見于3個(gè)月至2歲的幼兒。有明顯的夜驚、多汗、煩躁不安等癥狀。同時(shí)可有中度的骨骺改變體征。X線片可見臨時(shí)鈣化帶模糊消失，干骺端增寬，邊緣不整呈云絮狀，毛刷狀或杯口狀，骨骺軟骨加寬。血鈣、血磷均降低，鹼性磷酸酶增高。

恢復(fù)期

活動(dòng)期經(jīng)曬太陽或維生素D治療后，癥狀消失，體征逐漸減輕、恢復(fù)。X線片可見臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn)、增寬、密度加厚。血鈣、血磷、鹼性磷酸酶恢復(fù)正常。?

后遺癥期

多見于3歲以后的小兒。經(jīng)治療或自然恢復(fù)，癥狀消失，骨骼改變不再進(jìn)展。X線及血生化檢查正常，僅留有不同程度的骨骼畸形。?

檢查項(xiàng)目

該病的輔助檢查方法主要是實(shí)驗(yàn)室檢查和X線檢查。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、堿性磷酸酶在佝僂病病程中增高出現(xiàn)較早，而恢復(fù)最晚。有利于檢查診斷。

2、測(cè)定血清中25 - OHD3或1，25 - OH2D3水平，其值在典型佝僂病幾為零，在亞臨床佝僂病也顯著下降，而維生素D治療后可顯著回升，為敏感而可靠的生化指標(biāo)。

X線檢查

X線改變以骨骼發(fā)育較快的長(zhǎng)骨為明顯，尤以尺橈骨遠(yuǎn)端及脛腓骨近端更為明顯。

鑒別診斷

該病需與下面的幾個(gè)疾病進(jìn)行鑒別：

1、腎性佝僂病

腎臟疾病導(dǎo)致腎功能障礙使1.25 - OHD的生成減少而發(fā)生佝僂病，血鈣低，血磷高。需要使用1.25 - OHD才能有效治療。

2、肝性佝僂病

各種肝臟疾病導(dǎo)致肝功能不良，可使1.25 - OHD生成障礙；如果伴有膽道阻塞，不僅會(huì)影響維生素D的吸收，而且因鈣皂形成，進(jìn)一步抑制鈣的吸收，從而出現(xiàn)低血鈣及佝僂病征象。

3、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒

患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。

4、維生素D依賴性佝僂病

此病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型。Ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷，Ⅱ型為靶器官1，25 - OHD受體缺陷，臨床表現(xiàn)為重度佝僂病，血鈣，磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。I型患兒可有高氨基酸尿，Ⅱ型患兒的重要特征為脫發(fā)。

并發(fā)癥

佝僂病一般會(huì)造成嬰兒抬頭、坐、站、行走都較晚，關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發(fā)育遲緩，貧血等癥狀。

在一些比較嚴(yán)重的佝僂病的患兒中，還會(huì)出現(xiàn)其他的骨骼變形，如雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲等。

治療方法

孩子一旦經(jīng)醫(yī)生診斷為佝僂病，應(yīng)由醫(yī)生根據(jù)佝僂病的嚴(yán)重程度，即輕、中、重度決定給予維生素D的劑量。一般，輕度佝僂病的治療劑量為每天1000-2000單位，中或重度分別為2000-5000單位及5000-10000單位。對(duì)于重度佝僂病也可進(jìn)行突擊治療。應(yīng)強(qiáng)調(diào)的是上述治療都應(yīng)有醫(yī)生的指導(dǎo)。

除藥物治療外，最重要的是合理營養(yǎng)，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)及富含維生素D的食物，每天到戶外活動(dòng)。另外，應(yīng)注意衣服寬松，不要讓小兒過早、過久地坐與立，但可訓(xùn)練其俯臥、抬頭、展胸與爬行等動(dòng)作。

易發(fā)人群

1.早產(chǎn)兒和出生體重較低（低于3公斤）的寶寶。（早產(chǎn)兒是指孕周不足37周就出生的寶寶）

2.孕期缺鈣的媽媽所生的寶寶。

3.哺乳期缺鈣的媽媽所哺育的寶寶。（婦女在孕期和哺乳期缺鈣表現(xiàn)為小腿抽筋、多汗、腰酸、手腳發(fā)麻。其實(shí)，大多數(shù)的孕婦和乳母都存在不同程度的缺鈣。孕婦和乳母除了喝牛奶和補(bǔ)鈣，也同樣需要多曬太陽。寶寶奶量的標(biāo)準(zhǔn)：4個(gè)月以內(nèi)：全部吃奶，4～6個(gè)月：每天1～2次輔食，其他吃奶，6～8個(gè)月：600～800毫升，9～12個(gè)月：800毫升以上，1歲以上：600毫升左右，2歲以上：500毫升左右）

4.少曬太陽的寶寶，是維生素D缺乏的主要原因。

5.生長(zhǎng)發(fā)育太快的寶寶

6.吃奶少的寶寶

預(yù)防方法

1、加強(qiáng)戶外活動(dòng)，多曬太陽，接受陽光照射時(shí)，皮層中的黑色素會(huì)產(chǎn)生維生素D，每日只需進(jìn)行三十分鐘左右的戶外活動(dòng)已能讓身體產(chǎn)生人體需要的維生素D。

2、提倡母乳喂養(yǎng)，因母乳中鈣、磷比例適宜，但乳類中維生素D含量極少。要及時(shí)增服濃縮魚肝油。

3、人工喂養(yǎng)時(shí)，更要注意及早增服魚肝油。服用時(shí)要遵醫(yī)囑，不能認(rèn)為魚肝油是補(bǔ)品，多多益善。過多服用可致維生素D中毒。在缺少維生素D時(shí)，補(bǔ)充鈣劑是無用的。

4、患兒不要久坐、久站，防止發(fā)生骨骼變形。提倡嬰兒穿背帶褲，防止肋骨外翻。

認(rèn)識(shí)誤區(qū)

把佝僂病稱為“缺鈣”

一些家長(zhǎng)認(rèn)為補(bǔ)鈣就是預(yù)防佝僂病，這種認(rèn)識(shí)雖然較過去明顯減少，但仍然存在。維生素D缺乏性佝僂病主要是由于體內(nèi)維生素D不足，致使鈣、磷代謝失常的一種慢性營養(yǎng)性疾病，“缺鈣”是繼發(fā)于維生素D不足，當(dāng)然，也有部分小兒是單純攝鈣不足，或兩者兼而有之，也就是說，V-D不足，攝鈣不足，或兩者兼有，都可導(dǎo)致佝僂病，而最常見的是V-?D不足，所以把佝僂病稱為缺鈣是不恰當(dāng)?shù)摹?/p>

佝僂病小兒血鈣低

這是不全面的認(rèn)識(shí)，V-D缺乏可導(dǎo)致兩種情況，一種是V-D缺乏性佝僂病，以骨骼改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)。血鈣可在正常范圍或偏低，一種是V-D缺乏性手足搐搦癥，多見于六個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒，以血鈣低為主要表現(xiàn)。這主要是由于當(dāng)V-D缺乏時(shí)，甲狀旁腺代償性分泌也不足，不能使低血鈣恢復(fù)，出現(xiàn)低血鈣表現(xiàn)。因此，患佝僂病時(shí)血鈣不一定低。

預(yù)防佝僂病和治療佝僂病分不清

預(yù)防佝僂病是在小兒未患佝僂病前，給預(yù)防性投藥，維持小兒每日生理需要，防止佝僂病發(fā)生。一旦患了佝僂病就需要治療了，治療佝僂病與預(yù)防性使用V-D和鈣劑的量差異很大，治療后病情穩(wěn)定，仍需要使用預(yù)防性給藥。

佝僂病的骨骼后遺畸形可通過治療消失

通過治療，骨骺的X線改變可逐漸消失，但出現(xiàn)的骨骼后遺畸形，如"X型"腿，"O型"腿，雞胸等不能恢復(fù)，可隨著下肢骨的生長(zhǎng)延長(zhǎng)，胸大肌的發(fā)達(dá)，畸形部分被掩蓋，畸形嚴(yán)重者需要手術(shù)矯形，因此，預(yù)防佝僂病是很重要的。

只要補(bǔ)充足量的V-D和鈣劑就不會(huì)患佝僂病

對(duì)于占絕大多數(shù)（95%以上）V-D缺乏性佝僂病是這樣的，但對(duì)于少數(shù)非營養(yǎng)性的V-D缺乏性佝僂病則不然，經(jīng)過常規(guī)預(yù)防或治療仍不見效的佝僂病，應(yīng)除外特殊原因造成的佝僂病，如：家族性低磷血癥；遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒；V-D依賴性佝僂病；腎性佝僂病等。

多汗、煩躁、易驚、枕禿是佝僂病特異性表現(xiàn)

診斷小兒是否患有佝僂病，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)，其準(zhǔn)確率是很低的。哪一個(gè)表現(xiàn)都不是特異性的，正確診斷必須源自對(duì)病史資料，臨床表現(xiàn)，血生化檢測(cè)結(jié)果和骨骺X線檢查的綜合判斷。血清25-（OH）D在早期即明顯降低，是可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)。